Дистрофия мышечная невральная прогрессирующая Шарко–Мари. Болезнь Шарко–Мари–Тута–Гоффмана

Проявляется в молодом возрасте утомляемостью ног, парестезиями, приступообразными мышечными болями («крампи»), медленно прогрессирующей симметричной мышечной гипотрофией дистальных отделов ног, при этом в первую очередь страдают мышцы-разгибатели и мелкие мышцы стоп, формируется вальгусная деформация стоп. Рано исчезают ахилловы рефлексы. Со временем могут поражаться и мышцы дистальных отделов рук, кисть при этом приобретает форму «обезьяньей». Возможно развитие нарушений чувствительности по полиневритическому типу. Иногда развиваются парезы глазных мышц, нистагм, атрофия зрительных нервов. На ЭМГ «ритм частокола». Снижение скорости проведения по периферическим нервам. Наследуется чаще по аутосомно-доминантному типу. В отдельных случаях – по рецессивному Х-сцепленному типу. Описали в 1886 г. Charcot и Marie (Франция) и Tooth (Англия), а в 1889 г. Hoffmann (Германия).